Альбинизм является очень редким наследственным заболеванием, для которого характерно нарушение выработки мелатонина, в результате чего на отдельных участках кожи полностью или частично отсутствует пигментация.
- Общая информация
- Причины и провоцирующие факторы
- Формы и типы заболевания
- Клинические проявления
- Диагностические мероприятия
- Схема терапии
Явными проявлениями болезни являются нереально светлые волосы (иногда, в зависимости от расы, они могут уходить в рыжину или окрашиваться в легкие коричневые тона), обесцвеченные кожные покровы, очень светлая радужка глаз. При развитии тотального заболевания обесцвечивание волос происходит по всему телу человека, в том числе у бровей и ресниц.
Общая информация
Многопрофильная клиника "Олимпия Мед" в Москве напоминает, что данное заболевание передается по наследству и не зависит от пола, возраста, этнической принадлежности.
Развитие симптомов зависит от неправильной выработки гормонов, отвечающих за цвет кожи и глаз. Последние чаще всего бывают светло-голубого или полупрозрачно-водянистого цвета, в некоторых случаях через полупрозрачную радужку просвечивают капилляры задней стороны глазного яблока, из-за чего радужка может производить впечатление красной или даже фиолетовой окраски.
При соблюдении определенных условий болезнь не причиняет вреда и не требует лечения. Единственной проблемой может стать ухудшение остроты зрения.
Причины и провоцирующие факторы
Главной причиной появления заболевания является генная мутация, которая вызывает дефицит тирозиназы, ответственного за выработку меланина.
Болезнь передается по наследству, но развивается не во всех случаях. Лечением занимается дерматолог в Москве.
Формы и типы заболевания
Долгое время врожденную патологию делили всего на 2 группы. В первую были включены глазокожные виды, во вторую – глазные. Последний вид встречается в чрезвычайно редких случаях и характеризуется серьезными проблемами, среди которых числятся косоглазие, астигматизм, светобоязнь и прочие неприятные заболевания.
Сегодня классификация включает в себя уже 7 разновидностей, и все они дополнительно разделяются на полные и неполные. К первой группе относятся виды, характеризующиеся отсутствием пигментации кожи и глаз, во вторую входят разновидности, сопровождающиеся изменениями оттенков кожи или офтальмологическими нарушениями.
Клинические проявления
Симптомы заболевания зависят от типа болезни. К основным признакам относятся белоснежные кожные покровы и обесцвечивание радужки глазных яблок.
Дополнительными признаками развития болезни считаются:
- повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению;
- сухость кожи;
- нарушение процесса потоотделения;
- наличие белых пятен на теле.
Со стороны офтальмологии наблюдаются:
- развитие светобоязни;
- косоглазие;
- ухудшение зрения, проявляющееся как в виде близорукости, так и дальнозоркости;
- амблиопия;
- низкая острота зрения, вплоть до функциональной слепоты;
- нистагм.
Дополнительно у пациентов может наблюдаться синдром Германски-Пудлака, который характеризуется фиброзами внутренних органов, возможными кровотечениями, синяками, появляющимися даже от небольших ударов.
Диагностические мероприятия
Симптомы хорошо заметны уже при рождении ребенка, поэтому диагностика не представляет проблем: отсутствие пигментации отдельных участков кожи видно даже новичкам во врачебном деле.
В отдельных случаях для подтверждения диагноза назначают секвенирование генов. Это позволит не только подтвердить наличие патологии, но и спрогнозировать течение болезни.
Схема терапии
Болезнь не требует специального лечения. Более того, наследственная патология относится к неизлечимым заболеваниям.
Единственное, что могут сделать врачи, это сохранить и улучшить зрение, устранить возможные офтальмологические проблемы, сократить вероятность появления злокачественных новообразований кожных покровов.
Генетическое заболевание отличается повышенной чувствительностью к ультрафиолетовым лучам, поэтому для больных важно качественно защищать кожу и глаза от ярких солнечных лучей.
Проще всего избежать ожогов при помощи солнцезащитных кремов и лосьонов с высоким уровнем защиты от УФ-факторов и ношения темных очков в яркие от солнца дни.
Соблюдение этих и других врачебных рекомендаций позволит спрогнозировать благоприятные развитие болезни.
В остальном болезнь никак не влияет на продолжительность и качество жизни человека.