Болезнь Вильсона-Коновалова – редкое генетическое заболевание, вызываемое переизбытком меди.
- Причины и механизм развития патологии
- Классификация
- Типичная симптоматика
- Клиническая картина поражения печени
- Клиника поражения ЦНС
- Другие проявления болезни
- Возможные осложнения
- К какому врачу обращаться?
- Методы диагностики
- Способы лечения
- Меры профилактики патологии
Болезнь опасна нарушением метаболических процессов и развивающейся дистрофией внутренних органов.
Причины и механизм развития патологии
Потребность в меди у среднестатистического человека составляет всего пара граммов в сутки. Поступает микроэлемент с пищей, выводится благодаря церулоплазмину.
Но в редких случаях выработка фермента нарушается, медь оседает в организме и приводит к хроническому состоянию отравления. Максимальный негативный эффект наблюдается в головном мозге и печени. Во втором случае болезнь может привести к развитию цирроза и летальному исходу. Поэтому при первых признаках необходимо обратиться к врачу.
Классификация
В настоящее время болезнь имеет несколько форм:
- бессимптомная;
- абдоминальная;
- неврологическая;
- смешанная.
Для болезни характерны две стадии:
- латентная, при которой определить заболевание можно только при помощи тщательного обследования;
- клиническая, при которой пациент обращается к врачу с определенными симптомами.
Типичная симптоматика
Для болезни характерны симптомы разрушения печени и ЦНС. В редких случаях наблюдаются нарушения психики.
Клиническая картина поражения печени
Основные симптомы имеют сходную картину с гепатитом. Признаки заболевания проявляются в виде тошноты и рвоты, желтухи, слабости, отеков ног, повышенной утомляемости, потери аппетита. Однако, такие признаки характерны для многих заболеваний печени, поэтому поставить точный диагноз может только гастроэнтеролог в Москве.
Клиника поражения ЦНС
Подобные симптомы наиболее отчетливо проявляются у больных в возрасте до 10 до 35 лет. Определить болезнь можно по головным болям, нарушению координации движений, мышечной дистонии, ухудшению памяти, речи, способности к письму, слюнотечению, бессоннице, резким перепадам настроения, психозам.
Другие проявления болезни
Дополнительно могут наблюдаться сердечная аритмия, миопатия, гиперпигментация кожи, анемия, остеопороз, панкреатит, желчекаменная болезнь.
Многопрофильная клиника "Олимпия Мед" в Москве напоминает, что при появлении любых тревожных симптомов необходимо проконсультироваться у врача.
Возможные осложнения
Среди неприятных последствий болезни выделяют:
- цирроз;
- почечнокаменную болезнь;
- патологический гемолиз;
- гепатит;
- параноидальный бред;
- гипоксию;
- интоксикацию организма.
К какому врачу обращаться?
Для первичного обследования лучше всего обратиться к терапевту. При этом может потребоваться помощь гематолога, гастроэнтеролога, генетика, психиатра, пульмонолога и других узких специалистов.
Методы диагностики
Прием начинается со сбора жалоб и опроса пациентов, изучения истории болезней.
Особое внимание обращается на такие признаки как повышенное слюноотделение, желтуха, увеличение печени и селезенки, дистония, тремор, депрессия.
Одновременно проводят проверку рефлексов и чувствительности, оценку силы мышц и работы вестибулярного аппарата.
Дополнительно назначаются клинический анализ крови и мочи, коагулограмма, молекулярно-генетический тест, УЗИ брюшной полости, компьютерную томографию, ЭКГ, рентгеноскопию и другие специфические обследования.
Способы лечения
Для лечения выбирается консервативный или хирургический методы. Стоит понимать, что болезнь носит необратимый характер, но своевременно проведенное лечение позволит сохранить активность в социуме и профессиональной среде.
Диета
Основным требованием к питанию становится снижение продуктов, содержащих медь. Поэтому из рациона убирают морепродукты, шоколад, печень, бобовые, грибы. Максимальную пользу приносит молочно-растительная диета.
Запрещено употреблять воду, обогащенную медью, минеральные комплексы с этим микроэлементом, а также использовать медную посуду.
Медикаментозная терапия
Для снижения симптомов прописывают препараты, уменьшающие усвоение меди и повышающие иммунитет для органов, становящихся основными мишенями болезни.
Хирургическое лечение
При отсутствии эффекта от лекарств врач может предложить трансплантацию печени.
Меры профилактики патологии
Особых мер, способных предотвратить развитие болезни, не существует.
Для тех, у кого имеется генетическая предрасположенность, необходимо регулярно проходить обследование.