Синдром Лёша - Нихана является очень редким заболеванием, которое передается только от родителей детям.
- Общая информация
- Формы заболевания
- Причины генетического заболевания
- Симптомы болезни
- Диагностические мероприятия
- Схема терапии
Болезнь связана с нарушением обмена пуринов и избытком мочевой кислоты. Обычно заболевание встречается у представителей мужской половины человечества, является неизлечимым и требует сложной терапии, снижающей тяжелые проявления подагры и неврологических расстройств. Девочки могут быть носительницами поврежденного гена и способны передать его своим детям.
Общая информация
Синдром получил название от фамилий двух американских врачей, впервые описавших симптомы и течение болезни.
Диагностируется она всего лишь у 3 человек из миллиона и характеризуется:
- поведенческими расстройствами;
- двигательными нарушениями;
- моторной дисфункцией.
Симптомы становятся заметными в возрасте 3-5 месяцев, проявляясь в виде тремора конечностей, тонуса мышц, пониженного давления.
Поставить диагноз и назначить лечение может невролог в Москве.
Формы заболевания
В зависимости от степени поражения различают 3 степени болезни:
- тяжелая протекает на фоне хорошо выраженных неврологических проявлений;
- средняя характеризуется неявно выраженными симптомами;
- легкая обычно не имеет неврологических отклонений и диагностируется только в виде повышенного количества мочевой кислоты.
Причины генетического заболевания
Причины появление болезни не определены. Известно только, что она связана с мутацией гена, который вызывает избыток гуанина и гипоксантина.
Симптомы болезни
Болезнь проявляется в самом раннем возрасте (3-4 месяца).
Дети, имеющие данную аномалию:
- отстают в развитии;
- имеют замедленные психомоторные навыки;
- проявляют признаки повышенного мышечного тонуса.
Более яркие симптомы появляются к году.
Среди них особенно выделяются:
- Медленно развивающиеся расстройства движений. При попытках поставить или посадить ребенка его шея и тело выворачиваются в виде дуги. При тяжелой форме заболевания малыш может только лежать; стоять, двигаться и даже сидеть он не в состоянии.
- Насыщенно-желтые кристаллы в моче. Возможны появления камней в почках и почечная недостаточность. Но последние два признака фиксируются не всегда.
- Аутоагрессивное состояние, когда больной старается нанести себе травмы и увечья, при этом агрессия к другим людям не наблюдается.
- Когнитивные нарушения, нарушающие процесс обучения.
Диагностические мероприятия
Многопрофильная клиника "Олимпия Мед" в Москве предлагает при наличии симптомов записаться на прием к педиатру или неврологу. При первичном подтверждении диагноза к обследованию присоединяется генетик.
На первом этапе специалисты осматривают ребенка, изучают историю болезней малыша и его родителей.
При необходимости назначаются:
- биохимия крови;
- исследование мочи;
- ультразвуковое обследование почек и надпочечников;
- генетическое обследование;
- сканирование головного мозга.
Дополнительно могут назначить экскреторную урографию.
Схема терапии
Лечение синдрома предполагает комплексную терапию, которая начинается с изменения режима питания. Из рациона необходимо исключить рыбные и мясные бульоны, копченые, соленые и консервированные продукты, кофе, шоколад.
Наиболее лояльными к болезни считаются:
- молочные продукты;
- овощи в свежем или термообработанном виде;
- отвары ягод и фруктов, компоты;
- минеральная вода с щелочной реакцией.
Лекарственные препараты направлены на уменьшение количества вырабатываемой мочевой кислоты.
Дополнительно выписывают:
- антиконвульсанты, уменьшающие выраженность тремора;
- антидепрессанты, стабилизирующие психологическое и эмоциональное состояние;
- нейролептики, предотвращающие проявления самоагрессии;
- противоподагрические препараты, снижающие выработку мочевой кислоты.
Дополнительно врачи могут прописать лечебную физкультуру, физиотерапию, массаж, позволяющие подкорректировать мышечный тонус.
Больным необходимо создать максимально безопасную среду, убрать все опасные предметы и вещи с острыми углами. При невозможности самостоятельного передвижения понадобится инвалидное кресло, оборудованное широкими ремнями, позволяющими фиксировать пациента и предотвратить нанесение травм. Для зубов рекомендуют приобрести специальные протезы, защищающие губы и язык от прокусывания.
Некоторые дети сохраняют способность учиться, но проблемы с вниманием требуют занятий в коррекционных школах или по специальной методике.